邦妮·罗彻曼是一位居住在西雅图的著名记者，她对于新知识充满热情，并热衷于科普工作。她在多个知名媒体平台发表文章，包括Time.com健康和育儿专栏、《时代周刊》、《华尔街日报》、《科学美国人》以及《奥普拉杂志》等。作为一名多产且备受赞誉的作家，她的作品深受读者喜爱。除了她的职业生涯，她还与丈夫及三个孩子共享家庭生活。欲了解更多关于邦妮的信息，可以访问她的官方网站www.bonnierochman.com。

基因技术已经发展到了黄金时代，在生育、疑难杂症诊断等方面，基因技术弥补了传统医疗手段的不足，为人类带来巨大的好处。然而，基因技术在赋予人类塑造未来能力的同时，也在拷问着人类的道德情感。
基因技术是现代医学的巨大成功，还是装满了各种可能的潘多拉魔盒？胚胎筛查是人道主义的计划生育方式，还是向优生学的危险滑坡？医生是否应该告诉你，你尚在襁褓中的女儿有很高的患乳腺癌的风险？如果检测结果显示小孩的基因突变影响不明，你还想知道结果吗？对基因的了解会使人强大，还是会加剧人们已经过多的焦虑感？面对基因检测，父母们是会被压力击倒，还是会变得更加老练？
在本书中，获奖记者邦妮·罗彻曼以故事形式、情真意切地深入探究了以上这些热点难题。她从携带者筛查到基因组测序等各种令人眼花缭乱的产前、产后测试出发，引导我们认识了基因技术是如何影响医药研究、生物伦理、医疗保健以及塑造家庭的因素的，同时敏锐地全方位探讨了在基因组测序和干预时代，分享和解读个体基因信息对医疗、生育以及社会结构的影响。

邦妮·罗彻曼，她是一位热衷于不断探索新知、积极为大众进行科普的获奖记者。她曾是Time.com健康和育儿专栏作家以及《时代周刊》的特约撰稿人。她的文章还经常发表于《华尔街日报》《科学美国人》《奥普拉杂志》等媒体。目前，她与丈夫以及三个孩子一起住在西雅图。她的官网地址：www.bonnierochman.com。

作者开始探究基因对家长教育选择影响的原因和过程，从育儿专栏写作到收到未发表的研究报告，引发了对基因与命运关系的兴趣。书中探讨了基因、疾病、智力和社会观念的复杂联系，以及胚胎筛选技术的前景和风险。通过每日新发现的基因科学，作者试图揭示基因多面性背后的真相，并澄清“基因即命运”的误解。

中文版序

犹太人如何通过孕前筛查来预防泰-萨克斯病等遗传疾病。作者作为一名德系犹太人，因家族病史而对基因检测产生兴趣。她解释了泰-萨克斯病的遗传机制和其在犹太人群中的高发率，并提到了携带者筛查的重要性。尽管筛查可以显著降低某些疾病的发病率，但是否应进行更多项目的筛查仍存在争议。一些专家担心过多的筛查可能导致不必要的焦虑和选择性流产。此外，文章还讨论了不同机构对筛查项目的推荐差异以及美国主流医学界对此的接纳程度。随着基因测序技术的发展，筛查的成本下降和跨种族婚姻的增多使得全面筛查成为一个更具吸引力的选择。然而，对于罕见疾病筛查结果的可靠性以及检测前咨询的必要性等问题仍有待解决。

01　犹太人如何打败泰—萨克斯病　做好孕前筛查

移植前基因诊断（PGD）技术在预防遗传疾病方面的应用。BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的高风险相关，而PGD技术允许有此类基因突变的夫妇选择没有突变的胚胎进行植入，从而降低孩子患病的风险。然而，这项技术引发了一些伦理问题，如“设计婴儿”的担忧和可能的滑坡效应。尽管大多数医生认为避免致命疾病的基因筛查在道德上是合理的，但使用PGD进行非医学原因的选择仍存在争议。此外，PGD的成本也是一个重要的考虑因素，因为它增加了生育治疗的经济负担。尽管如此，对于那些希望避免将遗传疾病传给下一代的夫妇来说，PGD提供了一个可能的选择。

02　扮演上帝，改写家族病史　移植前基因诊断

医学界与堕胎、基因检测之间的关系。随着科技的发展，如无创产前筛查等先进的基因检测技术出现，使得人们在怀孕早期就能得知胎儿可能存在的健康问题，从而面临是否终止妊娠的决定。然而，这种选择并非易事，因为它涉及到伦理、道德和个体价值观的考量。一方面，更精确的检查让孕妇有机会做出知情的选择；另一方面，这也引发了关于优生学、残疾接受度以及堕胎合法化等社会议题的讨论。尽管基因检测提供了更多了解胎儿健康状况的可能性，但是否终止妊娠的决定仍然复杂且具有个人色彩，受到地区、文化、教育水平和家庭价值观的影响。同时，法律对于堕胎的限制也在不断变化，一些州试图通过立法禁止因胎儿疾病而进行堕胎，这进一步加剧了这一问题的争议性。尽管社会对残疾的看法存在差异，但基因检测无疑正在改变人们在生育决策上的考虑。

03　医学界的“红字”　堕胎与基因检测的关系

唐氏综合征的研究进展和社区对此的反应。科学家珍妮·劳伦斯成功在培养皿中沉默了多余的21号染色体，这一成果被视为治疗唐氏综合征的潜在突破。然而，这一发现引发了伦理学上的讨论，如父母是否应该选择“关闭”患病孩子的多余染色体。一些家庭担心这会影响他们孩子的生活价值，而其他人则希望找到提升生活质量的方法。同时，药物试验在唐氏综合征患者中进行，旨在改善他们的认知功能，但这也引发关于改变孩子本质的担忧。尽管科学带来了新的可能性，但对于如何定义“最好”以及治疗是否意味着将患病个体视为不正常的讨论仍在继续。

04　沉默基因　唐氏综合征的未来

玛雅·休伊特的儿子丹尼尔在出生前后经历的一系列健康问题和基因检测。尽管丹尼尔面临一些挑战，如听力障碍和肾脏异常，但他在成长过程中表现出了正常的发展。然而，基因检测结果显示丹尼尔的第五号染色体存在TERT基因缺失，这与一种名为先天性角化不良的疾病相关联，可能导致皮肤变化、癌症风险增加等问题。尽管这种基因改变可能不会对丹尼尔造成严重影响，但结果的不确定性给玛雅和她的家人带来了持续的焦虑和愤怒。他们对于是否应该进行如此详细的基因检测以及如何处理意外发现的结果感到困惑。随着基因检测技术的发展，越来越多的家庭将面临类似的遗传学不确定性，这引发了关于如何分享和解释基因检测结果的伦理讨论。

05　父母们想要知道什么　与不确定意义的突变体做斗争

基因检测在医疗领域的应用和引发的伦理争议。迈克·班夏德等人的研究推动了个人管理遗传数据工具如My46的发展，使得患者可以在线查看和存储基因检测结果。然而，对于何时、如何以及哪些基因信息应与患者分享，专家们意见不一。一方面，有人认为应该提供所有可能的基因信息以促进医疗保健，如通过预防疾病来提高生活质量；另一方面，也有遗传学家和生物伦理学家反对强制性的广泛基因扫描，强调保护个人隐私和避免不必要的焦虑。此外，对于儿童基因检测，传统观点是18岁之前不应进行，除非有医疗需求，但班夏德认为应该更早地获取基因信息以利于家庭决策。随着基因组学的发展，如何在遗传信息的分享、解读和利用上达成共识，仍然是医学界和社会需要面对的重要问题。

06　拥有开放性未来的权利　反馈检测结果大论战

罕见病诊断领域的进展，特别是在DNA测序技术的应用上。传统的诊断方法从常见疾病开始排查，这可能导致不必要的昂贵检查。然而，对于症状罕见的病人，GeneDx公司通过专做罕见疾病诊断，挑战了这一诊断模式，并使用斑马模型象征其对疑难杂症的探索。随着基因测序的发展，医生现在可以更快地将症状与致病基因关联起来，大大缩短了诊断时间，特别是在儿童病例中。

测序技术不仅帮助确定病因，还为理解基因功能和开发新疗法提供了可能。遗传学家在诊断过程中扮演着侦探的角色，他们通过比对患者的基因变异、查阅医学文献、与其他专家交流来寻找疾病的根源。尽管基因研究仍在进行中，但全球范围内的合作和测序技术的进步正在提高罕见病的诊断率。

然而，诊断准确性仍受限于基因研究的局限性，且表观遗传等非基因因素也可能影响疾病。此外，虽然测序费用下降，解读数据的费用仍然较高，限制了某些家庭获取精确诊断的能力。尽管如此，随着技术提升和更多家庭分享数据，遗传学家们相信诊断罕见病的能力将持续提高。

文章还通过具体病例展示了诊断过程的复杂性和挑战，如卡拉·格林的经历，她的症状起初并未与任何已知遗传疾病匹配，直到进行基因测序后才确诊为Brown–Vialetto–Van Laere综合征。这种疾病的严重性以及正确的诊断对治疗的重要性凸显了基因检测在医疗改革中的潜力。

然而，尽管像卡拉这样的成功案例鼓舞人心，但它们并非医学界的常态，这从媒体报道的标题中可以看出。基因检测虽然可以改变某些病例的治疗路径，但在广泛推广和应用上仍面临挑战。尽管如此，研究者们将继续努力，因为即使在罕见情况下，找到病因并提供有效治疗仍然是他们治病救人的目标。

07　开启诊断新世界　终结罕见病诊断的奥德赛之旅

基因测序技术在新生儿疾病筛查中的应用和挑战。随着科技的发展，基因组测序能够提供更全面的健康信息，有助于早期发现并治疗某些疾病。然而，这同时也带来了一些问题。首先，基因测序的成本相对较高，且解读结果的专业知识需求大，可能不是所有家庭都能负担或理解。其次，隐私问题不容忽视，个人基因数据的保护至关重要，以防被用于歧视。此外，新生儿测序可能会揭示一些无法治疗的健康问题，或者存在不确定性，这可能会给父母带来额外的压力和焦虑。尽管测序技术有其优势，如能检测出传统筛查可能遗漏的疾病，但并不能完全取代现有的新生儿疾病筛查程序。目前，如何平衡这些利弊，确保基因组测序的有效利用并保护家庭的权益，是医疗界和政策制定者需要面对的重要议题。

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